Tétralogie de Fallot: aspects cliniques, thérapeutiques et évolutifs - étude rétrospective de 40 cas au Centre National de Cardiologie de Nouakchott, Mauritanie

¹Centre National de Cardiologie, Nouakchott, Mauritanie

^&Auteur correspondant
Houleymata Ba, Centre National de Cardiologie, Nouakchott, Mauritanie

Introduction    

La tétralogie de Fallot (T4F) est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes, représentant 7 à 10% de l'ensemble des cardiopathies congénitales [1,2], soit une incidence d'environ 3 cas pour 10 000 naissances vivantes [3]. Cette entité résulte fondamentalement d'une seule anomalie anatomique primaire: le déplacement en avant et à droite du septum infundibulaire, entraînant les quatre composantes classiques de la malformation — communication interventriculaire (CIV) périmembraneuse sous-aortique, dextroposition de l'aorte à cheval sur la CIV, obstacle à l'éjection ventriculaire droite (OEVD) et hypertrophie ventriculaire droite (HVD) secondaire.

Décrite pour la première fois en 1671 par le médecin danois Niels Stensen, la T4F doit son nom à Louis Arthur Fallot qui, en 1888, publia une description anatomoclinique complète et lui attribua l'expression « Maladie Bleue » [4,5]. En 1924, Maude Abbott intégra cet éponyme dans la première classification des malformations cardiaques congénitales [6]. L'étiologie est multifactorielle, intégrant des anomalies chromosomiques (microdélétions du chromosome 22q11, trisomies 21, 18 et 13), des facteurs environnementaux tels que le diabète maternel non traité ou la phénylcétonurie, et la prise de certains tératogènes (acide rétinoïque) [7-9]. Le risque de récurrence familiale est estimé à 3% [10]. Grâce aux progrès constants de la cardiologie pédiatrique et de la chirurgie cardiaque, le pronostic de la T4F s'est considérablement amélioré au cours des cinq dernières décennies [11,12].

En Mauritanie, la T4F est souvent diagnostiquée tardivement, faute de consultations systématiques néonatales et de plateaux techniques adaptés dans les structures périphériques. La rareté des données locales relatives à cette cardiopathie et la nécessité d'en documenter le profil épidémiologique, thérapeutique et évolutif dans notre contexte ont motivé la réalisation de ce travail. Les objectifs de l'étude étaient d'analyser le profil épidémiologique, clinique et paraclinique de la T4F, d'évaluer les modalités thérapeutiques mises en œuvre, et de décrire les aspects évolutifs et les complications de la maladie avant et après traitement.

Méthodes     

Cadre et type d'étude: ce travail a été réalisé au sein du service de cardiologie pédiatrique du Centre National de Cardiologie (CNC) de Nouakchott, structure de référence nationale en cardiologie. Il s'agit d'une étude rétrospective, descriptive et analytique portant sur 40 cas de tétralogie de Fallot colligés sur une période de 6 ans, du 1^er novembre 2017 au 1^er novembre 2023.

Population d'étude et critères d'inclusion: étaient inclus dans l'étude tous les enfants hospitalisés ou suivis en consultation au service de cardiologie pédiatrique du CNC pour tétralogie de Fallot confirmée à l'échocardiographie cardiaque durant la période d'étude. Durant cette période, 295 enfants porteurs de cardiopathies congénitales avaient été hospitalisés au CNC, dont 52 cas de T4F documentés (17,6% des cardiopathies congénitales). Parmi ces 52 cas, 40 ont été retenus et exploités pour l'étude, les 12 dossiers restants ayant été exclus en raison de données insuffisantes.

Définition diagnostique: le diagnostic de T4F était confirmé par la présence conjointe des quatre critères échocardiographiques suivants: (i) communication interventriculaire sous-artérielle; (ii) dextroposition de l'aorte (aorte à cheval sur la CIV); (iii) obstacle à l'éjection ventriculaire droite (sténose infundibulaire, valvulaire, supravalvulaire ou combinée); (iv) hypertrophie ventriculaire droite.

Variables étudiées: les paramètres recueillis portaient sur: (i) les caractéristiques sociodémographiques et anthropométriques (âge, sexe, poids, taille); (ii) la notion de consanguinité parentale; (iii) les circonstances de découverte et la symptomatologie; (iv) les données de l'examen cardiovasculaire (saturation en oxygène SpO₂, signes fonctionnels et physiques); (v) les données biologiques (numération formule sanguine: hémoglobine, hématocrite, polyglobulie); (vi) les données électrocardiographiques (rythme, hypertrophie); (vii) les données échocardiographiques (type et siège de la sténose pulmonaire, cardiopathies associées, gradient Gmax transvulvulaire pulmonaire); et (viii) la prise en charge thérapeutique et l'évolution.

Analyse statistique: les données ont été saisies et analysées à l'aide du logiciel Microsoft Excel 2021 et IBM SPSS version 27.0 (IBM Corp., Armonk, NY, USA). Les variables quantitatives sont exprimées en moyennes, médianes, écarts-types et valeurs extrêmes. Les variables qualitatives sont décrites en effectifs absolus (n) et fréquences relatives (%).

Considérations éthiques: cette étude a été conduite dans le strict respect de la confidentialité des données des patients conformément aux principes de la Déclaration d'Helsinki. Dans le cadre du design rétrospectif de l'étude, les données ont été collectées à partir des dossiers médicaux archivés, sans identification nominative dans le traitement analytique.

Résultats     

Données épidémiologiques: durant la période d'étude, 52 cas de T4F ont été identifiés parmi 295 enfants hospitalisés pour cardiopathie congénitale au CNC, représentant une prévalence hospitalière de 17,6%. Quarante dossiers ont été retenus pour analyse. Une prédominance masculine était observée, avec un sex-ratio H/F de 1,6. La consanguinité parentale était retrouvée chez 30 patients, soit 75% des cas.

Délai diagnostique: les symptômes débutaient en moyenne à l'âge de 11 mois (médiane: 8 mois; extrêmes: 0-61 mois; écart-type: 11,6 mois). L'âge au moment de la confirmation diagnostique variait entre 4 et 179 mois, avec une moyenne de 46 mois (3 ans et 10 mois). Le délai moyen entre le début des symptômes et la confirmation diagnostique était de 35 mois (médiane: 28 mois; extrêmes: 3-159 mois), signant un retard diagnostique significatif.

Présentation clinique: la dyspnée constituait la principale circonstance de découverte (32,5% des cas), suivie de la cyanose (30%), du malaise anoxique (15%) et des bronchites à répétition (10%). À l'examen physique, un souffle de sténose pulmonaire était présent chez tous les patients. La cyanose était objectivée chez 37 patients (92,5%). La saturation pulsée en oxygène (SpO₂) moyenne à l'air ambiant était de 76% (médiane: 79%; extrêmes: 52-98%). Les malaises anoxiques étaient observés chez 17 patients (42,5%). L'hippocratisme digital était retrouvé chez 25 patients (62,5%). Un syndrome dysmorphique était noté chez 2 patients (5%). La répartition complète des signes est présentée dans le Tableau 1.

Données biologiques: le taux d'hémoglobine moyen était de 13,80 g/dL (médiane: 13,50 g/dL; extrêmes: 8-23 g/dL). L'hématocrite moyenne était de 45,33% (médiane: 42,50%; extrêmes: 27-68%; écart-type: 10,95%). Une polyglobulie (hématocrite > 65%) était retrouvée chez 2 patients (5%).

Données électrocardiographiques et échocardiographiques: à l'électrocardiogramme, un rythme sinusal régulier et une hypertrophie ventriculaire droite (HVD) étaient retrouvés chez l'ensemble des patients (100%). Une hypertrophie auriculaire droite (HAD) était notée chez 2 patients (5%). Un bloc de branche droit incomplet était présent chez 5 patients (12,5%). Sur le plan échocardiographique, la forme régulière de T4F (CIV antérieure, distribution coronaire normale, voie pulmonaire d'aspect normal) prédominait nettement (37 patients; 92,5%). La forme irrégulière (voie pulmonaire hypoplasique, anomalies coronaires ou CIV multiples) était identifiée chez 3 patients (7,5%). Le siège de la sténose pulmonaire le plus fréquemment retrouvé était infundibulaire (21 cas; 52,5%), suivi de la combinaison infundibulaire et valvulaire (15 cas; 37,5%). Des cardiopathies associées étaient détectées dans 20% des cas. Le Tableau 2 présente le détail des anomalies électrocardiographiques et échocardiographiques.

Prise en charge thérapeutique: sur le plan médical, l'ensemble des patients (100%) avait bénéficié d'un traitement bêta-bloquant. Un traitement martial (fer) était prescrit dans 37,5% des cas. Une saignée et une aspirine avaient été prescrites chez 2,5% des patients respectivement. Trente et un patients (77,5%) avaient bénéficié d'une cure chirurgicale complète: 21 à l'étranger et 10 localement lors de missions chirurgicales étrangères. Aucun patient n'avait bénéficié d'une palliation chirurgicale préalable (anastomose systémico-pulmonaire de type Blalock-Taussig). L'âge moyen lors de la cure chirurgicale était de 66 mois (médiane: 56 mois; extrêmes: 11-192 mois; écart-type: 46 mois).

Évolution et complications: parmi les 9 patients n'ayant pas bénéficié d'une cure chirurgicale, l'évolution spontanée était marquée par des complications sévères: accident vasculaire cérébral chez 2 patients (5%), infections respiratoires récurrentes chez 4 patients (10%), et décès chez 3 patients (7,5%). La première cause de décès était une septicémie sur abcès cérébral vu tardivement (enfant de 6 ans); les deux autres décès sont survenus dans un contexte de malaise anoxique sévère. Parmi les 31 patients opérés, l'évolution fonctionnelle était favorable chez 23 patients (74,2%). On notait 1 cas de CIV restrictive résiduelle et 5 cas de sténoses pulmonaires légères à modérées résiduelles. Deux patients étaient perdus de vue. Avec un recul moyen de 2 ans et 2 mois, l'évolution fonctionnelle globale était jugée favorable dans 87,1% des cas opérés.

Discussion     

La tétralogie de Fallot constitue la cardiopathie congénitale cyanogène la plus fréquente, représentant 7 à 10% des cardiopathies congénitales dans la littérature internationale [1,2,10]. Cette proportion est cohérente avec la prévalence hospitalière observée dans notre étude (17,6%), comparable à certaines séries africaines. La légère différence observée avec les données publiées pourrait s'expliquer par un biais de sélection inhérent au caractère monocentrique et de référence du CNC, qui concentre les cas les plus complexes.

Le diagnostic tardif constitue l'enseignement majeur de ce travail. L'âge moyen de confirmation diagnostique était de 46 mois (3 ans et 10 mois), ce qui se rapproche des séries africaines publiées [13-15] mais demeure nettement supérieur aux séries occidentales, où la T4F est désormais diagnostiquée dans la grande majorité des cas en période néonatale ou dans les premiers mois de vie grâce à l'échographie cardiaque fœtale systématique et au dépistage néonatal [16,17]. Ce retard diagnostique en contexte mauritanien s'explique par plusieurs facteurs convergents: l'absence de consultation systématique des nouveau-nés à la naissance et à un mois de vie, la méconnaissance des signes d'alerte par les parents et les agents de santé périphériques, et la distance géographique et le coût de transport vers les structures de référence, particulièrement dans les zones reculées du pays.

La consanguinité parentale, retrouvée chez 75% de nos patients, constitue un facteur étiologique prépondérant dans notre contexte. Ce taux est nettement supérieur à ceux rapportés dans les séries africaines comparables de Fattah au Sénégal (38,9%) [14], El Yandouzi au Maroc (33%) [13] et Coulibaly au Mali (19%) [15], témoignant de la fréquence particulièrement élevée des mariages consanguins en Mauritanie, où les unions entre cousins germains représentent une pratique sociale ancrée. La consanguinité augmente la probabilité d'expression de variants délétères à l'état homozygote impliqués dans la cardiogenèse, notamment dans les voies de signalisation NOTCH et NKX2.5, contribuant à l'excès de cardiopathies congénitales observé dans ces populations [9].

Sur le plan clinique, la cyanose (92,5%), les malaises anoxiques (42,5%) et l'hippocratisme digital (62,5%) témoignent d'une hypoxémie sévère et chronique. Le taux élevé de malaises anoxiques dans notre série (42,5%), similaire à celui de la série d'El Yandouzi (43%) [13] et supérieur à celui de Fattah (32%) [14], est directement imputable au retard diagnostique: plus le diagnostic et la prise en charge thérapeutique sont différés, plus les épisodes anoxiques sont fréquents et potentiellement fatals. L'absence d'anastomose palliative de Blalock-Taussig dans notre cohorte, en dépit d'une forme infundibulaire sévère chez de nombreux patients, illustre les limites du plateau technique local et le recours quasi-exclusif aux missions chirurgicales étrangères. La forme régulière prédominait dans 92,5% des cas, avec une sténose à prédominance infundibulaire dans 52,5% des cas. Ce résultat est compatible avec les données de la littérature qui rapportent une atteinte infundibulaire comme mécanisme principal de l'obstacle à l'éjection ventriculaire droite dans la T4F [7,8]. La prévalence des cardiopathies associées (20%), notamment la communication interauriculaire et la persistance du canal artériel, est cohérente avec les séries publiées et doit être systématiquement recherchée car elle peut influencer les choix chirurgicaux.

L'évolution spontanée sans chirurgie a été grevée d'une mortalité de 7,5% dans notre série, inférieure à celle de la série de Fattah (14,4%) [14] mais supérieure à celle d'El Yandouzi (3,6%) [13], ce qui pourrait refléter des différences dans le stade clinique au moment de la prise en charge et dans la disponibilité des soins médicaux palliatifs. Les complications neurologiques: abcès cérébral (2,5%) et ischémie cérébrale (2,5%) sont directement liées à l'hyperviscosité sanguine et au shunt droite-gauche, et auraient pu être évitées par une prise en charge chirurgicale précoce.

L'âge moyen de la cure chirurgicale (66 mois), bien que nettement supérieur aux recommandations actuelles préconisant une réparation complète de 6 mois à 1 an de vie dans les pays à ressources adéquates [18-20], est comparable aux séries africaines [14,15], confirmant que le retard chirurgical est un problème structurel régional. Les résultats post-opératoires demeurent néanmoins encourageants avec une évolution fonctionnelle favorable dans 87,1% des cas, en dépit d'un âge chirurgical avancé, ce qui témoigne de la qualité des équipes lors des missions chirurgicales étrangères et de la bonne tolérance physiologique des enfants après correction complète.

Les principales limites de ce travail sont liées à son design rétrospectif, à la taille modeste de l'effectif analysé (n = 40) et à l'absence de données systématiques sur le suivi à long terme post-opératoire (pertes de vue dans 6,5% des cas opérés). L'impossibilité d'accéder à une coronarographie préopératoire systématique essentiellement pour des raisons de coût limite également la documentation des anomalies coronaires associées.

Conclusion     

La tétralogie de Fallot est la cardiopathie congénitale cyanogène la plus fréquente et demeure, en Mauritanie, diagnostiquée avec un retard moyen de près de 3 ans par rapport au début des symptômes. La forte prévalence de la consanguinité dans notre population met en évidence un facteur étiologique spécifique au contexte mauritanien qui justifie un effort de sensibilisation des familles à haut risque. L'évolution en l'absence de prise en charge chirurgicale reste grevée de complications sévères et de décès évitables. Cependant, les résultats post-opératoires sont favorables lorsque la cure chirurgicale est réalisée, même tardivement. La mise en place de consultations cardiologiques néonatales systématiques, le renforcement de la capacité diagnostique en périphérie et le développement d'un bloc opératoire dédié à la chirurgie cardiaque pédiatrique au CNC constituent des priorités de santé publique indispensables pour améliorer le pronostic de cette cardiopathie curable.

Conflits d'intérêts     

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts.

Contributions des auteurs     

Houleymata Ba: conception de l'étude, analyse et interprétation des résultats, rédaction du manuscrit. Houleymata Ba, Ibrahima Ousmane Ba, Marieme Sidatt, Fatimata Ba et Sirakhé Camara: collecte des données. Ibrahima Ousmane Ba, Marieme Sidatt et Sirakhé Camara: révision du manuscrit. Ibrahima Ousmane Ba et Fatimata Ba: contribution à l'analyse statistique. Horma Zein et Ahmed Ebba: révision critique du manuscrit. Horma Zein: supervision clinique pédiatrique. Ahmed Ebba: supervision générale et approbation finale du manuscrit. Tous les auteurs ont lu et approuvé la version finale du manuscrit.

Tableaux      

Tableau 1: répartition des principales circonstances de découverte et des signes physiques
Tableau 2: anomalies électrocardiographiques et échocardiographiques

Références