Case report | Volume 36, Article 353, 27 Aug 2020 | 10.11604/pamj.2020.36.353.13525

La hernie diaphragmatique congénitale: une pathologie pas toujours facile à diagnostiquer

Soukaina Ait Hmadouch, Amina Barkat

Corresponding author: Ait Hmadouch Soukaina, Service de Néonatologie P5, Hôpital d’Enfant, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc

Received: 03 Aug 2017 - Accepted: 25 Nov 2017 - Published: 27 Aug 2020

Domain: Neonatology

Keywords: Hernie, diaphragme, diagnostic anténatal

©Soukaina Ait Hmadouch et al. Pan African Medical Journal (ISSN: 1937-8688). This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution International 4.0 License (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Cite this article: Soukaina Ait Hmadouch et al. La hernie diaphragmatique congénitale: une pathologie pas toujours facile à diagnostiquer. Pan African Medical Journal. 2020;36:353. [doi: 10.11604/pamj.2020.36.353.13525]

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Case report

La hernie diaphragmatique congénitale: une pathologie pas toujours facile à diagnostiquer

La hernie diaphragmatique congénitale: une pathologie pas toujours facile à diagnostiquer

Congenital diaphragmatic hernia: a condition which is not always easy to diagnose

Soukaina Ait Hmadouch1,2,&, Amina Barkat1,2

 

1Service de Néonatologie P5, Hôpital d´Enfant, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc, 2Equipe de Recherche en Santé et en Nutrition du Couple Mère-enfant, Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat, Université Mohamed V, Rabat, Maroc

 

 

&Auteur correspondant
Ait Hmadouch Soukaina, Service de Néonatologie P5, Hôpital d´Enfant, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc

 

 

Résumé

La hernie congénitale de la coupole diaphragmatique (HCCD) est une embryopathie congénitale qui se définit par l´absence de développement de tout ou d´une partie d´une coupole diaphragmatique. La fréquence de cette pathologie est de l´ordre de 1/3500 naissances vivantes avec une prédominance masculine. Ce travail porte sur l'étude d'un cas de hernie de Bochdaleck, ainsi que les données de littérature et consiste à décrire les difficultés diagnostiques et thérapeutiques rencontrées devant cette pathologie. Le diagnostic et la prise en charge anténatale sont des éléments importants pour réduire la mortalité et la morbidité des patients. Le pronostic demeure encore sévère et reste tributaire de l'existence et du degré de l'hypoplasie pulmonaire et de l'association à des malformations congénitales.


English abstract

Congenital hernia of the diaphragmatic dome (CDC) is a congenital embryopathy where all or part of the diaphragmatic dome fails to form. Its rate is 1/3500 live births with a male predominance. This study reports a case of Bochdalek hernia as well as data in the literature and highlights the diagnostic and therapeutic challenges in this disease. Diagnosis and antenatal management is essential to reduce patient´s mortality and morbidity. Prognosis is poor and depends on the presence and degree of pulmonary hypoplasia and on the association with congenital malformations.

Key words: Hernia, diaphragm, antenatal diagnosis

 

 

Introduction    Down

La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) se définit par l´absence de développement de tout ou d´une partie d´une coupole diaphragmatique, cette anomalie entraîne la présence dans le thorax de certains viscères abdominaux aux moments cruciaux du développement pulmonaire fœtale [1]. Dans 80% des cas il s´agit de la partie postéro-latérale de la coupole gauche appelée hernie de Bochdalek [1,2]. Le diagnostic de la hernie diaphragmatique repose essentiellement sur la radiographie pulmonaire standard mais dans certain cas il faut avoir recours à d'autres examens pour confirmer le diagnostic. Les HDC sont soit isolées, soit associées à d´autres malformations (hypoplasie pulmonaire, HTAP, PCA, FO, malrotation intestinale, diverticule de Meckel et/ou des anomalies chromosomiques (trisomie 13,18) [2,3]. À la lumière d´une observation d'un cas et de la littérature, l'objectif de ce travail est de marquer le point sur les difficultés diagnostiques et la prise en charge de cette pathologie.

 

 

Patient et observation Up    Down

Le patient étudié était un nouveau né de sexe féminin, admis à J4 de vie. La mère était âgée de 26 ans, G2P2, sans antécédents notables avec absence de consanguinité. La grossesse a été mal suivie et l'accouchement s'était déroulé par voie basse au Centre Hospitalier Provincial (CHP) de Tanger avec bonne adaptation à la vie extra-utérine. Le nouveau-né avait été remis à sa mère avec apparition d'une DR 2/10 à J2 de vie, d´où son transfert. À l'admission, le nouveau-né était polypnéique et à l'examen on avait noté une détresse respiratoire 1-2/10 avec abolition des murmures vésiculaires à gauche avec plusieurs tubercules prétragiens du côté droit et une masse mobile indolore d'aspect mamelonnée au niveau du crâne. La radiographie du thorax montrait un niveau hydro-aérique en intra thoracique. On avait hospitalisé le malade sous lunette d´oxygène avec traitement anti reflux. Un bilan biologique a été réalisé qui est revenue sans particularité et l´évolution a été marquée par la disparition de la détresse respiratoire après 24h d´hospitalisation, ce qui avait posé un problème diagnostique entre hernie diaphragmatique et hernie hiatale congénitale. Un transit oeso-gastro-duodénal (TOGD) avait été réalisé qui montrait l´estomac en position intra thoracique. La TDM thoracique avait objectivé une hernie diaphragmatique de Bochdaleck (Figure 1). Dans le cadre du bilan malformatif, l'échographie abdomino-rénale était normale, alors que l'échographie transfontanellaire (ETF) montrait un kyste épidermoïde au niveau du 4e ventricule. Le malade a été présenté aux chirurgiens avec rendez-vous pour intervention chirurgicale dans les semaines à suivre.

 

 

Discussion Up    Down

Dans la littérature l´incidence rapportée de la hernie diaphragmatique congénitale varie entre 1/3000 à 1/5000 naissances vivantes [1,4,5]. La plupart des études rapportent une prédominance masculine nette dans la hernie diaphragmatique congenitale (HDC): elle survient de 30 à 50% plus chez les garçons que chez les filles [4,6,7]. Dans notre cas, le patient est de sexe féminin. L´âge des patients varie entre 3 mois et 11 mois [4]. L´atteinte diaphragmatique est habituellement unilatérale, avec une prédilection pour le côté gauche dans près de 80 à 90% des cas et dans 10 à 15% des cas à droite, elle est exceptionnellement bilatérale moins de 1% [1,2,4,6]. Ceci pourrait s´expliquer par une fermeture plus précoce du canal pleuro-péritonéal droit ou par la présence hépatique [8]. La HDC associe souvent: une hypoplasie pulmonaire, des anomalies du lit vasculaire pulmonaire anatomiques (réduction du nombre de vaisseaux et hypermuscularisation des artérioles) et fonctionnelles (déséquilibre entre médiateurs vasodilatateur et vasoconstricteur) et un hypodéveloppement du cœur gauche. La présence, ainsi que l'importance de ces malformations augmente la gravité de la pathologie et justifie une prise en charge planifiée dans un centre néonatal [2,9]. L´hernie de bochdaleck à révélation néonatale est mal tolérée du fait de l´hypoplasie pulmonaire associée (due à la pression prolongée in utero des viscères abdominaux herniés dans le thorax) à l´origine d´une hypoxémie et d´une acidose. L' hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) qui en résulte crée un shunt gauche-droit qui majore et entretient le processus. Le tableau est en général bruyant avec une DR aigüe qui nécessite une intervention chirurgicale en urgence [10], alors que notre malade avait bien supporté cette malformation ce qui a posé un problème de diagnostic, d'où le recours à la TDM thoracique. Les HDC de révélation tardive représentent 5 à 30% des cas [11]. Ce retard diagnostique est du à la rareté de cette pathologie, ainsi qu'à une sémiologie trompeuse et variée, associant ou non des signes respiratoires, digestifs et parfois infectieux [12]. Elle pose un problème de diagnostic différantiel avec de nombreuses pathologies: maladie adénomatoïde du poumon, séquestre pulmonaire, tératome kystique, tumeur neurologique, tumeur para-œsophagienne agénésie pulmonaire... Dans une étude antérieure, jusqu'à un tiers des cas d'HDC chez des nouveau-nés ont d'abord été mal diagnostiqués et seulement 29% des bébés ont été diagnostiqués dans les 24heures suivant la naissance [13,14]. La physiopathologie du retard d´expression de la HDC est mal connue. L´obstruction de l´orifice herniaire diaphragmatique par certains organes abdominaux tels que le foie ou la rate pourrait expliquer le délai d´apparition des signes [11]. La pathologie peut se révéler à l´occasion d´une élévation brusque de la pression abdominale (toux, effort, vomissement, traumatisme) [11]. Dans ces cas de HDC de révélation tardive, la localisation postérolatérale gauche reste la plus fréquente (hernie de Bochdaleck) [15].

Notre malade avait une association entre hernie diaphragmatique et kyste épidermoïde cérébrale. Les kystes épidermoïdes sont des formations tumorales bénignes, de croissance lente, presque toujours d´origine congénitale, résultant de l´inclusion aberrante d´éléments ectodermiques, lors de la fermeture du tube neural, entre la 3e et la 5e semaine du développement embryonaire. La formation du diaphragme se deroule en 2 étapes: le diaphragme primitif doit son existence au développement des sacs coelomiques de l´embryon. Cette étape se déroule de la fin de la 3e jusqu´au début de la 4e semaine de gestation. À la fin de cette phase, le diaphragme primitif est constitué ventralement du septum transverse et dorsalement des canaux pleuro péritonéaux ainsi que leurs structures environnantes (membrane pleuro péritonéale et médiastin) [16,17]. La seconde étape se déroule de la 4e à la 8e semaine de gestation dont, cependant, les processus ne sont pas très bien connus. L´association entre ces 2 malformations reste non connue mais ils résultent tous les deux d'une anomalie de formation lors des premières semaines de gestation. Le traitement radical est chirurgical, soit par voie transversale sus ombilicale au niveau de la pointe des 10e côtés, soit par voie médiane sus ombilicale. La hernie diaphragmatique congénitale est une pathologie très grave, elle présente une mortalité assez importante. La mortalité est de 48% dans les HDC isolées; l´association à une malformation ou la prématuritée aggrave le pronostic avec une mortalité de 80% et 83% respectivement [10]. Grâce aux progrès du diagnostic prénatal et de prise en charge pluridisciplinaire précoce, la survie est de 80% [18,19].

 

 

Conclusion Up    Down

La hernie diaphragmatique congénitale est une pathologie rare, mais grave avec une mortalité très élevée. Le diagnostic, vu le polymorphisme sémiologique de cette maladie et ses différents degrés de gravité, reste un gros problème et peut impacter le pronoctic et la prise en charge ultérieure. De ce fait, il faut toujours suspecter la HDC devant une détresse respiratoire et une imagerie évocatrice. Plusieurs associations avec d'autres malformations ont été décrites et leur découverte peut guider le diagnostic.

 

 

Conflits d´intérêts Up    Down

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts.

 

 

Contributions des auteurs Up    Down

Tous les auteurs ont contribué à la conduite de ce travail. Tous les auteurs déclarent également avoir lu et approuvé la version finale du manuscrit.

 

 

Figure Up    Down

Figure 1: coupe transversale montrant une hernie diaphragmatique de Bochdaleck

 

 

Références Up    Down

  1. Benachi A, Saada J, Martinovic J, de Lagausie P, Storme L, Jani J. Hernie congénitale du diaphragme: prise en charge anténatale. Rev Mal Respir. Juin 2011;28(6):800-8. Epub 2011 May 25. Google Scholar

  2. Thébaud B, de Lagausie P, Forgues D, Mercier JC. [Congenital diaphragmatic hernia I. Simple defect of the diaphragm or anomaly of the pulmonary mesenchyme?]. Arch Pédiatrie. 1 Sept 1998;5(9):1009-19. Google Scholar

  3. DeKoninck P, Gratacos E, Van Mieghem T, Richter J, Lewi P, Ancel AM et al. Results of fetal endoscopic tracheal occlusion for congenital diaphragmatic hernia and the set up of the randomized controlled TOTAL trial. Early Hum Dev. 1 sept 2011;87(9):619-24. PubMed | Google Scholar

  4. Kherbouche S. Hernie diaphragmatique congénitale (à propos de 07 cas). Faculté de Médecine et de Pharmacie, Fès. 2010.

  5. Chao PH, Huang CB, Liu CA, Chung MY, Chen CC, Chen FS et al. Congenital diaphragmatic hernia in the neonatal period: review of 21 years´ experience. Pediatr Neonatol. 1 avr 2010;51(2):97-102. PubMed | Google Scholar

  6. Gorincour G, Bach-Segura P, Ferry-Juquin M, Eurin D, Chaumoitre K, Bouvenot J et al. Signal pulmonaire fœtal en IRM: valeurs normales et application à la hernie diaphragmatique congénitale. J Radiol. 1 Janv 2009;90(1):53-8. PubMed | Google Scholar

  7. Turgeon J, Bernard-Bonnin A-C, Gervais P, Ovetchkine P, Gauthier M. Dictionnaire de thérapeutique pédiatrique Weber. 2e éd. De Boeck. 2008. 1490p.

  8. Fahed R, Menassa-Moussa L, Sader-Ghorra C, Haddad-Zebouni S. Intrathoracic acute appendicitis. A case report. Arch Pediatr Organe Off Soc Francaise Pediatr. Déc 2012;19(12):1334-6. PubMed | Google Scholar

  9. Thébaut B. La hernie diaphragmatique congénitale: un exemple d´hypoplasie pulmonaire qui pose problème. J Echographie Médecine par Ultrasons. 28 févr 2008;20(2-3):60-2.

  10. Kassab R, Devonec S, Arnould P, Claris O, Chappuis JP, Thoulon JM. Diagnostic prénatal de la hernie des coupoles diaphragmatiques: évaluation du pronostic. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 2000;29:170-5.

  11. Bonnet JP, Louis D. Volvulus intrathoracique de la rate révélateur d´une hernie diaphragmatique postérolatérale gauche. Arch Pédiatrie. 1er Juill 1996;3(7):701-4. Google Scholar

  12. Coste C, Jouvencel P, Debuch C, Argote C, Lavrand F, Feghali H et al. Les hernies diaphragmatiques congénitales de révélation tardive: difficultés diagnostiques. Arch Pédiatrie. 1er Août 2004;11(8):929-31.

  13. Dubey A, Sodhi K, Gupta A, Handa R, Bhatia S, Gupta R. Bochdalek hernia in a child. Med J Armed Forces India. Juill 2004;60(3):305-6. PubMed

  14. Zulkiflee Laidin A, Al Rashid Z, Nor MM. Congenital (Bochdalek) diaphragmatique hernia: problems in diagnosis and management. Med J Malays. 3 Sept 1984;39(3):185-90. PubMed | Google Scholar

  15. Brouard J, Leroux P, Jokic M, Maguer D, Chevet JB, Ravasse P. Révélation tardive de la hernie diaphragmatique congénitale: difficultés du diagnostic. Arch Pédiatrie. 1er Mars 2000;7:48s-51s. Google Scholar

  16. Kluth D, Keijzer R, Hertl M, Tibboel D. Embryology of congenital diaphragmatic hernia. Semin Pediatr Surg. Nov 1996;5(4):224-33. PubMed | Google Scholar

  17. Kluth D, Petersen C, Zimmermann HJ. The developmental anatomy of congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Surg Int. 1 Nov 1987;2(6):322-6. Google Scholar

  18. Au-Yeung JY-K, Chan K-L. Prenatal surgery for congenital diaphragmatic hernia. Asian J Surg. 1 Oct 2003;26(4):240-3. PubMed | Google Scholar

  19. Aubry MC, Dommergues M, Aubry JP, Dumez Y. Ultrasonographie des hernies diaphragmatiques: éléments pronostiques. JEMU. Mars 1998;19(2-3):86-92.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Volume 37 (Sep - Dec 2020)
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