La rétinopathie ponctuée albescente
Taoufiq Ramdani, Rachid Sekhsoukh
Corresponding author: Taoufiq Ramdani, Service d’Ophtalmologie, Centre Universitaire Mohammed VI, Oujda, Maroc 
Received: 27 Jun 2016 - Accepted: 03 Sep 2016 - Published: 28 Sep 2016
Domain: Clinical medicine
Keywords: Rétinopathie ponctuée albescente, rétinopathie pigmentaire, héméralopie, électrorétinogramme
©Taoufiq Ramdani et al. Pan African Medical Journal (ISSN: 1937-8688). This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution International 4.0 License (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Cite this article: Taoufiq Ramdani et al. La rétinopathie ponctuée albescente. Pan African Medical Journal. 2016;25:39. [doi: 10.11604/pamj.2016.25.39.10172]
Available online at: https://www.panafrican-med-journal.com/content/article/25/39/full
Original article 
La rétinopathie ponctuée albescente
La rétinopathie ponctuée albescente
Retinitis punctata albescens
Taoufiq Ramdani1,&, Rachid Sekhsoukh1
1Service d’Ophtalmologie, Centre Universitaire Mohammed VI, Oujda, Maroc
&Auteur correspondant
Taoufiq Ramdani, Service d’Ophtalmologie, Centre Universitaire Mohammed VI, Oujda, Maroc
Retinitis punctata albescens is a rare type of pigmentary retinopathy. It is usually transmitted as an autosomal recessive trait. It is caused, in the majority of the cases, by one mutation in the RLBP1 gene. It shows the same clinical features of a classic pigmentary retinopathy and it is characterized by the presence of many white spots at the level of the pigment epithelium strewn over the retinal receptive field. Electroretinogram also showed scotopic system involvement with total extinction at an advanced stage. Currently, researches, expecially genetic engineering, are booming to improve the visual prognosis in patients with this syndrome. We report the case of a 16 years old boy whose parents are consanguineous, presenting with night blindness. Ophthalmologic examination showed visual acuity 10/10 P2 on both eyes; anterior segment exam was normal. Fundus examination revealed many disseminated whitish spots. Electrophysiological explorations confirmed the diagnosis of retinitis punctata albescens.
Key words: Retinitis punctata albescens, pigmentary retinopathy, night blindness, electroretinogram
La rétinopathie ponctuée albescente est une forme rare de rétinopathie pigmentaire. La transmission est classiquement autosomique récessive. Il s’agit, dans la plupart des cas, d’une mutation dans le gène RLBP1. Elle présente les mêmes caractéristiques cliniques d'une rétinopathie pigmentaire classique et se caractérise par la présence de nombreuses taches blanches au niveau de l'épithélium pigmentaire parsemées au niveau de tout le champ rétinien. L'électrorétinogramme révèle par ailleurs une atteinte du système scotopique avec extinction globale dans les formes avancées. Actuellement, les recherches notamment le génie génétique, est en plein essor afin d’améliorer le pronostic visuel des patients atteints de ce syndrome. Nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 16 ans dont des parents sont consanguins, qui a consulté pour héméralopie et chez qui l'examen ophtalmologique trouve aux deux yeux une acuité visuelle à 10/10 P2 avec un examen normal du segment antérieur. L’examen du fond d’œil trouve de nombreuses taches blanches disséminées. Les explorations électrophysiologiques ont permis de confirmer le diagnostic de rétinite ponctuée albescente.
Figure 1: rétinophtographies en couleur: A) œil droit; B) œil gauche: présence de nombreuses taches blanches au niveau de l’épithélium pigmentaire parsemées au niveau de tout le champ rétinien
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