Malformation anorectale et complexe sphinctérien anorectal
Amira Ayachi, Mechaal Mourali
Corresponding author: Amira Ayachi, Service de Gynécologie et Obstétrique, CHU Bougatfa, Bizerte, Université Tunis El Manar, Tunisie 
Received: 04 Oct 2016 - Accepted: 15 Oct 2016 - Published: 25 Nov 2016
Domain: Maternal and child health
Keywords: Diagnostic anténatal, malformation anorectale, défaut de fermeture du tube neural
©Amira Ayachi et al. Pan African Medical Journal (ISSN: 1937-8688). This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution International 4.0 License (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Cite this article: Amira Ayachi et al. Malformation anorectale et complexe sphinctérien anorectal. Pan African Medical Journal. 2016;25:195. [doi: 10.11604/pamj.2016.25.195.10870]
Available online at: https://www.panafrican-med-journal.com/content/article/25/195/full
Original article 
Malformation anorectale et complexe sphinctérien anorectal
Malformation anorectale et complexe sphinctérien anorectal
Anorectal malformation and anal sphincter complex
Amira Ayachi1,&, Mechaal Mourali1
1Service de Gynécologie et Obstétrique, CHU Bougatfa, Bizerte, Université Tunis El Manar, Tunisie
&Auteur correspondant
Amira Ayachi, Service de Gynécologie et Obstétrique, CHU Bougatfa, Bizerte, Faculté de Médecine de Tunis, Université El Manar, Tunisie
We report the case of a patient referred to our prenatal diagnostic unit due to the suspicion of spina bifida at 24 weeks gestation. Morphological assessment revealed rachischisis associated with Chiari type II, single kidney and anorectal malformation. The non-visualization of the anal sphincter complex (ASC) on ultrasound led to the diagnosis of suspected high-type anorectal malformation (A,B et C). Ultrasound examination showed neither limbs abnormalities of the limbs, nor cardiopathies and signs of atresia of the esophagus. Amniotic fluid karyotype showed no fetal abnormalities (46, XY). Therapeutic abortion was requested by parents after explanation of the fetal prognosis showing the absence of the anus (D). Fetopathological examination allows to confirm the diagnosis of high-type or low-type anorectal malformation associated to the absence of ASC and its related abnormalities.
Key words: Prenatal diagnosis, anorectal malformations, neural tube defect
Il s’agit d’une patiente adressée à notre unité de diagnostic anténatal pour suspicion de spina bifida à un terme de 22 semaines d’aménorrhée. Le bilan morphologique trouvait un rachischisis associé à un Chiari II, un rein unique et une malformation anorectale. L’absence de visualisation du complexe sphinctérien anorectal (CSAR) à l’échographie faisait suspecter une malformation anorectale haute (A, B, C). L’examen échographique ne montrait ni anomalies des membres, ni cardiopathies, ni signes en faveurs d’une atrésie de l’œsophage. Un caryotype sur liquide amniotique a été réalisé et le résultat ne montrait pas d’anomalies (46, XY). Une interruption de la grossesse a été demandée par les parents après explication du pronostic fœtal montrant une absence d’anus (D). L’examen fœtopathologique permet de confirmer la nature haute ou basse de la malformation anorectale par l’absence de CSAR et les anomalies associées.
Figure 1: A) absence de visualisation du complexe sphinctérien anorectal; B) image échogène linéaire au niveau du périnée; C) ébauche de pli fessier; D) absence d’anus
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