Signe de «la dent molaire»: aspect caractéristique en IRM du syndrome de Joubert
Manel Jellouli, Tahar Gargah
The Pan African Medical Journal. 2015;22:127. doi:10.11604/pamj.2015.22.127.7971

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Signe de «la dent molaire»: aspect caractéristique en IRM du syndrome de Joubert

Cite this: The Pan African Medical Journal. 2015;22:127. doi:10.11604/pamj.2015.22.127.7971

Received: 15/09/2015 - Accepted: 08/10/2015 - Published: 13/10/2015

Mots clés: Syndrome de Joubert, néphronophtise, insuffisance rénale

© Manel Jellouli et al. The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/22/127/full

Corresponding author: Manel Jellouli, Service de Pédiatrie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie (maneljellouli@yahoo.fr)


Signe de « la dent molaire »: aspect caractéristique en IRM du syndrome de Joubert

 

Manel Jellouli1,&, Tahar Gargah1

 

1Service de Pédiatrie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie

 

 

&Auteur correspondant
Manel Jellouli, Service de Pédiatrie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie

 

 

Image en médecine

Le syndrome de Joubert est une affection génétique rare, de transmission autosomique récessive, caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. L'imagerie par résonance magnétique permet de poser le diagnostic en mettant en évidence le "signe de la molaire" (Molartoothsign). Nous rapportons l'observation d'une fille âgée de 2 ans 4 mois, issue d'un mariage consanguin 2éme degré, hospitalisée pour exploration d'un retard psychomoteur. A l'examen, elle présentait une hypotonie, la marche n'était pas encore acquise. Elle avait un syndrome cérébelleuxet des mouvements anormaux des yeux à type de nystagmus. L'image par résonnance magnétique cérébrale a révélé une hypoplasie du vermis cérébelleux, lespédoncules cérébelleux supérieurs étaient horizontalisés et épaissisavec aspect de «dent molaire» en faveur d'un syndrome de Joubert. L'évolution était marquée par l'installation d'un retard de croissance avec un syndrome polyuropolydipsique. A la biologie, une insuffisance rénale chronique progressive était identifiée. L'étude génétique n'a pas trouvé de mutation du gène NPHP1. Le diagnostic de néphronophtise était retenu devant l'association d'insuffisance rénale progressive avec le syndrome de Joubert.

 

 

Figure 1: (A) IRM cérébrale en coupe sagittale montrant une hypoplasie vermienne prédominant à l’étage supérieure; (B) IRM cérébrale en coupe axiale en T1 et T2 montrant l’élargissement des pédoncules cérébelleux supérieurs avec l’aspect caractéristique en « dent de molaire »

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


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