Syndrome de Waardenburg
Mahfoudhi Madiha, Khamassi Khaled
The Pan African Medical Journal. 2015;20:427. doi:10.11604/pamj.2015.20.427.6209

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Syndrome de Waardenburg

Cite this: The Pan African Medical Journal. 2015;20:427. doi:10.11604/pamj.2015.20.427.6209

Received: 26/01/2015 - Accepted: 06/02/2015 - Published: 29/04/2015

Mots clés: Syndrome de Waardenburg, surdité de perception, dépigmentation

© Mahfoudhi Madiha et al. The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/20/427/full

Corresponding author: Mahfoudhi Madiha, Service de Médecine Interne A, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie (madiha_mahfoudhi@yahoo.fr)


Syndrome de Waardenburg

 

Mahfoudhi Madiha1,&, Khamassi Khaled2

 

1Service de Médecine Interne A, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie, 2Service ORL, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie

 

 

&Auteur correspondant
Mahfoudhi Madiha, Service de Médecine Interne A, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie

 

 

Image en médecine

Le syndrome de Waardenburg associe une surdité à des anomalies de pigmentation. Ce syndrome est autosomique dominant à pénétrance et expressivité variable en inter et en intra familial, d'où l'intérêt du diagnostic prénatal dans les cas à risque. Le type I présente une association clinique comprenant au moins 2 critères majeurs ou au moins un critère majeur et 2 critères mineurs. La surdité neurosensorielle fait partie des critères majeurs. Le diagnostic biologique repose sur la recherche de mutation du gène PAX3 sur le chromosome 2q37. L'appareillage de la surdité et la prise en charge des malformations associées sont nécessaires. Patiente âgée de 3 ans, sans antécédents pathologiques notables, ni contexte familial de surdité, qui a consulté pour un retard de langage avec suspicion d'hypoacousie par la mère. A l'examen, elle avait une mèche de cheveux blanche, un hypertélorisme avec diminution de la longueur de la fente palpébrale, et des plaques dépigmentées au niveau de l'abdomen et des membres inférieurs. Les tympans étaient complets et normaux. L'examen ophtalmologique était sans anomalie. L'impédancemétrie était normale. Les potentiels évoqués auditifs ont révélé une surdité de perception bilatérale à 70 dB. Le diagnostic de syndrome de Waardenburg a été retenu devant l'association de plus de 2 critères majeurs (surdité de perception, dystopie des canthi, anomalies de dépigmentation). La patiente a bénéficié d'un appareillage auditif avec rééducation orthophonique.

 

 

Figure 1: plaque dépigmentée de l’abdomen

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


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