Atrophie cérébrale diffuse au cours d’un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas

Atrophie cérébrale diffuse au cours d’un syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas

 

Yogolelo Asani¹, Cilundika Mulenga², Léon Kabamba Ngombe^3,&, Mbuyi-Musansayi⁴, Kalenga Muenze⁵, Chenge Borasisi¹, Speeg-Schatz⁶

 

¹Université de Lubumbashi, Faculté de Médecine, Département des Spécialités, Service d’Ophtalmologie, RD Congo, ²Université de Lubumbashi, Faculté de Médecine, Département de Santé Publique, RD Congo, ³Université de Kamina, Faculté de Médecine, Département de Santé Publique, Unité de Toxicologie, RD Congo, ⁴Université de Lubumbashi, Faculté de Médecine, Département de Chirurgie, RD Congo, ⁵Université de Lubumbashi, Faculté de Médecine, Département de Gynécologie et Obstétrique, RD Congo, ⁶Université de Strasbourg, Faculté de Médecine, Service d’Ophtalmologie, France

 

 

^&Auteur correspondant
Yogolelo Asani, Service d’Ophtalmologie des Cliniques Universitaires de Lubumbashi, RD du Congo

 

 

 

 

Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale a été découvert par Maurice Goldenhar en 1952.Il s’agit d’une maladie rare, sporadique avec une étiologie idiopathique [1]. C'est un syndrome malformatif en rapport avec des anomalies de développement du premier arc branchial [2]. Dans notre milieu,il n'y a pas des données relatives à cette malformation. Le but de ce travail est de décrire cette malformation, et d´attirer l´attention de l´opinion scientifique à mettre en marche des études poussées afin de comprendre la survenue de cette pathologie.

 

 

Nous avons consulté un nourrisson âgé de 3 mois amené par sa mère en consultation, qui a présenté comme plaintes sécrétion et larmoiement des yeux depuis sa naissance. A notre examen physique , nous avons objectivé un dermoîde du limbe de 10-11h à l'oeil droit (Figure 1), un colobome de paupière à l'oeil gauche avec appendice pré auriculaire gauche ainsi qu'une déformation du pavillon de l'oreille gauche par rapport à l'oreille droite (Figure 2); un épicanthus avec aplatissement de la base du nez. La radiographie dorsolombaire a révélé une malformation de la colonne vertébrale consistant en une hémi-vertèbre au niveau dorsal et L4- L5. Le CT Scan cranio-cérébral a trouvé une atrophie cérébrale diffuse (Figure 3).

 

 

Le syndrome de Goldenhar survient le plus souvent de façon sporadique [3]. Il est associé à des altérations osseuses et surtout des parties molles. Il existe de fois une dysmorphie faciale avec macrostomie, micrognathie, des anomalies auriculaires (duplication du tragus, appendice pré auriculaire, fistule auriculaire). D'autres atteintes sont plus rares (spina bifida, retard mental : 10%).Certains auteurs ont signalé qu'en dehors du classique syndrome de Goldenhar (atteinte des yeux, oreilles et des vertèbres), on note la présence des certaines anomalies notamment : rénales, gastro-intestinales, d'une fente labiale et palatine, d'une malformation de l'articulation temporale et la malocclusion buccale [4]. Par contre Healey et al. ont observé des anomalies de la colonne cervicale avec un taux élevé de l'instabilité de C1-C2, la présence des hémi-vertèbres et les échecs de la segmentation qui étaient beaucoup plus fréquents et aboutissaient à une scoliose thoracique conduisant à la fusion spinale [5]. Ce qui n'est pas le cas avec notre observation.

 

Cependant, Schrander Stumpel et al.ont signalé la présence de l'hydrocéphalie associée à la triade oculo-auriculo-vertébrale tout en constatant d'autres anomalies (cardiaques, fentes labiales, fentes palatines, anophtalmie, microphtalmie, retard mental) [6]. Selon la littérature,l'atteinte ophtalmologique est dominée par les colobomes palpébraux et les dermoîdes du limbe [3]. Cependant, d'autres atteintes peuvent être rencontrées : ptosis, obliquité anti-mongoloïdes des paupières. Par ailleurs, la présence de l'atrophie cérébrale diffuse non classique de ce syndrome dans la littérature scientifique de notre pays, attire notre attention. D'une manière générale, le traitement des lésions oculaires est chirurgical. Ainsi, les résultats dépendent de la sévérité de la dysmorphie faciale [3].

 

 

Le syndrome de Goldenhar est l'un des syndromes le moins observé en pratique courante dans notre milieu. En effet, l'atteinte ophtalmologique est dominée par le colobome palpébral et les dermoîdes du limbe. L'atteinte extra oculaire est dominée par les anomalies auriculaires, dont la plus constante est l'appendice pré-tragien. L'atrophie cérébrale diffuse a été observée dans notre cas. Le rôle de l'ophtalmologique est important dans le diagnostic positif.

 

 

Les auteurs ne déclarent aucun conflits d’'intérêts.

 

 

Tous les auteurs ont contribué à la conduite de ce travail, ils déclarent également avoir lu et approuvé la version finale du manuscrit.

 

 

Figure 1: un dermoîde du limbe de 10-11h à l’œil droit

Figure 2: appendice pré auriculaire gauche ainsi qu’une déformation du pavillon de l’oreille gauche

Figure 3: atrophie cérébrale

 

 

1. Vinay C et al. Craniofacial features in Goldenhar syndrome. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2009; 27(2): 121-4. PubMed | Google Scholar


2. Zouhein H, Rajae D. Le dermoide du limbe au cours d'un syndrome de Goldenhar. The PanAfrican Medical Journal. 2013; 15 :69. PubMed | Google Scholar


3. Knani L et al. Le syndrome de Goldenhar: aspects cliniques et traitement 31ème Congrès de la société Tunisienne d'Ophtalmologie 2012. Google Scholar


4. Martelli H et al. Goldenhar syndrome: clinical features with orofacial emphasis. J Appl Oral Sci. 2010; 18(6):646-9. PubMed | Google Scholar


5. Healey D et al. Cervical spine instability in children with Goldenhar's syndrome. Can J Surg. 2002; 45(5):341-4. PubMed | Google Scholar


6. Schrander-Stumpel CT et al. Spectre oculoauriculovertebral et anomalies cérébrales. J Med Genet. 1992 ; 29(5) :326-31. PubMed | Google Scholar