Tableau 1: critères diagnostiques de Biesecker [5]
Critères généraux	Critères spécifiques
Le caractère sporadique de l‘affection L’atteinte en mosaïque de plusieurs régions anatomiques L’évolution lente et inéluctable de la maladie avec apparition progressive de nouvelles localisation	Catégorie A: Nævus conjonctifs cérébriformes
	Catégorie B: Nævus épidermiques linéaires Hypertrophie asymétrique disproportionnée deux parmi les suivants Les membres Le crâne Le conduit auditif externe Les vertèbres Les viscères Tumeurs spécifiques avant la deuxième décennie Cystadénome ovarien bilatéral Adénome parotidien monomorphique
	Catégorie C: Anomalies du tissu adipeux (lipomes ou hypotrophie du tissu adipeux) Malformations vasculaires (capillaire, veineuse et/ou lymphatique) Kystes pulmonaires Faciès caractéristique Dolichocéphalie Ptosis Faciès allongé Bouche entrouverte au repos Dépression de l’ensellure nasale
Le diagnostic du syndrome de Protée nécessite la présence des trois critères généraux: 1 critère spécifique de la catégorie A; ou de deux critères de la catégorie B ; ou de trois critères de la catégorie C