Tableau 1: Résultats de la cytogénétique classique et moléculaire chez trois patients avec Syndromes microdélétionnels (syndrome de Williams et syndrome de la délétion 22q11) au CHU Hassan II de Fès

Observation

Résultats cytogénétique

Diagnostic

Observation 1

(Figure. 4)

46,XX.ish del(7)(q11.23q11.23)(ELN-)[11] (Figure 4b)  nuc ish(ELN×1)(D7S522×2)[100] (Figure 4 (A))

Syndrome de Williams

Observation 2

(Figure. 5)

46,XX.ish del(22)(q11.2q11.2)(TUPLE1-)[10] 

nuc ish(TUPLE1×1)(ARSA×2)[100]

Syndrome de la délétion 22q11

Observation 2

46,XX.ish del(22)(q11.2q11.2)(TUPLE1-)[10]

nuc ish(TUPLE1×1)(ARSA×2)[100]

Syndrome de la délétion 22q11