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Tableau 1: Résultats de la cytogénétique classique et moléculaire chez trois patients avec Syndromes microdélétionnels (syndrome de Williams et syndrome de la délétion 22q11) au CHU Hassan II de Fès |
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Observation |
Résultats cytogénétique |
Diagnostic |
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Observation 1 (Figure. 4) |
46,XX.ish del(7)(q11.23q11.23)(ELN-)[11] (Figure 4b) nuc ish(ELN×1)(D7S522×2)[100] (Figure 4 (A)) |
Syndrome de Williams |
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Observation 2 (Figure. 5) |
46,XX.ish del(22)(q11.2q11.2)(TUPLE1-)[10] nuc ish(TUPLE1×1)(ARSA×2)[100] |
Syndrome de la délétion 22q11 |
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Observation 2 |
46,XX.ish del(22)(q11.2q11.2)(TUPLE1-)[10] nuc ish(TUPLE1×1)(ARSA×2)[100] |
Syndrome de la délétion 22q11 |