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Karim Ouldim, Imane Samri, Laila Bouguenouch, Hasna Hamdaoui, Ihsan El Otmani, Mohamed Hbibi, Sana Chaouki, Hida Moustapha. Le syndrome de Cri du Chat: à propos d’une observation. The Pan African Medical Journal. 2012;11:4 Key words: Cri du Chat, caryotype, génétique, chromosome, Maroc Permanent link: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/11/4/full Received: 05/08/2011 - Accepted: 30/10/2011 - Published: 12/01/2012 © Karim Ouldim et al. The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. |
Le syndrome de Cri du Chat : A propos d’une observation
Karim Ouldim1, Imane Samri1, Laila Bouguenouch1, Hasna Hamdaoui1, Ihsan El Otmani1, Mohamed Hbibi2, Sana Chaouki2, Moustapha Hida2
1Unité de Génétique Médicale et d’oncogénétique, Laboratoire centrale d’analyses Médicales, CHU Hassan II, Fès Maroc, 2Service de Pédiatrie CHU Hassan II Fès, Maroc
&Auteur correspondant
Ouldim Karim, Professeur Assistant. Génétique médicale. Unité de Génétique Médicale et d’Oncogénétique Laboratoire Central d’Analyses Médicales. Centre Hospitalier Universitaire Hassan II, B.P.1835 Atlas Fès, Royaume du Maroc
Le syndrome du Cri du Chat (Cri du Chat syndrome, CdCS) est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion de taille variable de l'extrémité du bras court du chromosome 5 (5p), incluant une région critique située en p15.2. Il représente une des délétions chromosomiques les plus fréquentes, son incidence dans la population générale est de 1/20 000 à 1/50 000. Les caractéristiques cliniques comprennent un cri monochromatique aigu, une microcéphalie, une dysmorphie cranio-faciale caractéristique évoluant avec l'âge et un retard mental et psychomoteur important. La taille de la délétion est variable, Le traitement est fonction des différents symptômes. Un remaniement chromosomique parental est retrouvé dans 12% des cas et la majorité des délétions responsables de la maladie du cri-du-chat surviennent de novo. Nous présentons une observation d’un syndrome du Cri du Chat, confirmé par caryotype métaphasique (46,XY,del(5)(p13) de novo). A travers cette observation nous mettrons à jour, les actualités scientifiques de ce rare syndrome, ainsi que la place des explorations cytogénétiques dans le diagnostic précis et le conseil génétique des syndromes dysmorphiques.
