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Taoufiq Harmouch, Salim Gallouj, Kaoutar Znati, Aicha Slassi Sennou, Faouzi Belahcen, Afaf Amarti. Quand la biopsie cutanée peut étiqueter une épilepsie. The Pan African Medical Journal. 2011;10:26 Key words: Lafora, épilepsie, biopsie cutanée, Maroc Permanent link: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/10/26/full Received: 13/05/2011 - Accepted: 19/09/2011 - Published: 22/10/2011 © Taoufiq Harmouch et al. The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. |
Quand la biopsie cutanée peut étiqueter une épilepsie
Taoufiq Harmouch1,&, Salim Gallouj2, Kaoutar Znati1, Aicha Slassi Sennou3, Faouzi Belahcen3, Afaf Amarti1
1Laboratoire d’Anatomie Pathologique, CHU Hassan II, Fès, Maroc, 2Service de Dermatologie, CHU Hassan II. Fès, Maroc, 3Service de Neurologie, CHU Hassan II, Fès, Maroc
&Auteur correspondant
Taoufiq Harmouch, Laboratoire d’Anatomie Pathologique, CHU Hassan II, 79 Lot Dayaa, Hay Tghat, Fès, Maroc
La maladie de Lafora (ML) représente une forme rare et grave d’épilepsie myoclonique progressive. C’est une affection à transmission autosomique récessive, hétérogène sur le plan génétique. Nous rapportons le cas d’une adolescente de 16 ans, issue de parents consanguins de premier degré, qui présente depuis l’âge de 14 ans des crises d’épilepsie et des myoclonies. L'examen neurologique a montré un syndrome cérébelleux et une détérioration intellectuelle. La biopsie cutanée était indispensable pour orienter le diagnostic. La ML a un pronostic constamment fatal. L’étude histologique confirme le diagnostic et l’étude moléculaire peut aider à établir un conseil génétique.
